唐氏综合征，又称为21-----三体综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并携带多系统并发症，在新生儿中的发病率为1/600-800。

在现今的医疗条件下，唐氏综合征尚无有效的治疗手段，明智且必要的选择是进行产前检查。这样可以及时发现并采取有效措施，尽量减少唐氏综合征患儿的出生。

目前，医院常采用孕妇外周血生化筛查给出胎儿患唐氏综合征的风险，当筛查结果高风险时，需要进行核型分析确诊，常用的三种方法为：绒毛活检术、羊膜腔穿刺术、经腹脐静脉穿刺术。这几种方法虽然检出率可达到99%，但是有创伤性，且有可能造成宫内感染和胎儿流产，同时也会给孕妇带来心理恐惧，不利于胎儿的健康生长。

安诺优达基因科技（北京）有限公司研发的新型产前检测技术——无创产前DNA检测，通过高通量测序结合现代生物信息学分析技术，检测孕妇外周血中胎儿游离DNA信息，分析胎儿患唐氏综合征的风险概率。只需抽取5ml母体静脉血，准确率达到99%以上，真正做到无创、安全、精准。

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