Y-STR分析已广泛应用于各种刑事案件调查,比如性侵案件、失踪人员身份识别、家系搜索和父系地理及始祖推断等。由于Y-STR基因座的突变率相对较高(~10-4到 ~10-2),因此两个有亲缘关系个体(比如父子)的 Y-STR图谱中,在一个或多个基因座有不同基因型的情况并不罕见。所以,法医科学家们需要一种方法来确定两个Y-STR图谱是否来自同一男性家系。
这个问题的答案可长可短。理想情况下,如常染色体分析一样, Y-STR分型也是通过似然率进行分析,也就是根据证据DNA分型图谱,结合确定的家系生成控辩证据,并根据家族构成和突变率计算这种假设的似然率。葛建业等人给出这种方法的细节[1]。但这种方法需要每一种假设中所涉及的家系信息,很多情况下这不太可能实现,而且这种算法对于大多数分析人员来说比较繁琐。
更方便的方法是计算两个分型之间存在多少个差异步长。基于刘海等人的研究[2],假设没有基因分型或人为误差,两个完整的YfilerTM Plus分型的差异步长小于5个,则它们更可能来自同一的家系。这里的步长就是指两个等位基因之间的重复数差异(例如,10和12有2个差异步长)。
下图示例了这种方法的原理。 S1和S3仅有2个差异步长,这意味他们更可能来自同一男性家系(即,2≤5),S1和S2更可能不相关(即,13>5)。这样,基于这个方法可以确定S1和S4不相关。不过,在这种情况下,建议再次核对DYS518等位基因是否不匹配,因为DYS518可能发生基因分型错误,发生分型错误的概率通常为0.1%。
一般来说,上述方法可以快速分辨两个 Yfiler Plus单倍型是否来自同一男性家系。由于不同商业试剂盒的阈值可能不同,通过这种方法也并非总能得出正确结论。幸运的是,大多数情况下(大于99.975%),两个非亲缘关系的分型会有超过5个差异步长; 并且,对于几乎所有近亲的差异步长都小于5个(即,99.999997%的父子,99.999984%的祖孙,99.999950%的叔侄和99.999878%的堂表亲间差异步长都小于5个),这都是个可以用来快速推断两个男性表型是否来自同一家系的可靠方法。
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